Coriell Institute貨號NA12878上海鼎?，F(xiàn)貨
更新時間：2025-08-22
Coriell Institute貨號NA12878上海鼎?，F(xiàn)貨描述：CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 HAPMAP項目-CEPH（第I板）[具有北歐和西歐祖先血統(tǒng)的UTAH居民] 細胞色素P450，亞家族IIC，多肽19；CYP2C19 HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民] NA CUSTOM SERVICE PLATE 01受影響的：
| 產(chǎn)地 | 進口 | 加工定制 | 否 |
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母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處具有一個單bp（G-to-A）過渡，產(chǎn)生異常的剪接位點。這種改變改變了以215位氨基酸為起點的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了一個20個氨基酸的終止密碼子，導致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點，在外顯子5的開頭發(fā)生了40 bp的缺失（從bp 643到bp 682），導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個氨基酸，具有催化活性。因為它缺少血紅素結(jié)合區(qū)。
